Πέντε παραλλαγές γονιδίων, που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο για την εμφάνιση καρκίνου του μαστού, ανακάλυψαν Βρετανοί επιστήμονες, ενώ μία άλλη παρόμοια έρευνα, κατέληξε στην ανακάλυψη επτά ομάδων ελαττωματικών γονιδίων, που εκτιμάται πως ευθύνονται για τη ρευματοειδή αρθρίτιδα.
Τα πέντε νέα γονίδια που ανακαλύφθηκαν, έρχονται να προστεθούν σε άλλα 13 που έχουν βρεθεί μέχρι σήμερα, ανεβάζοντας έτσι συνολικά σε 18 όσα θεωρούνται ύποπτα για την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και τα οποία εξηγούν περίπου 8% των περιστατικών.
Δεν υπάρχουν όμως, προς το παρόν, γενετικά τεστ που να ελέγχουν τους ανθρώπους για την ύπαρξη αυτών των 18 δυνητικά επικίνδυνων γενετικών μεταλλάξεων.
Ο καρκίνος του μαστού είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος καρκίνου για τις γυναίκες στις ανεπτυγμένες χώρες, σκοτώνοντας περίπου μισό εκατομμύριο άτομα κάθε χρόνο στον κόσμο.
Οι επιστήμονες θεωρούν ότι περίπου ένας στους 20 καρκίνους του μαστού μπορεί να αποδοθεί σε γενετικά αίτια λόγω κληρονομικότητας, που διπλασιάζει τον κίνδυνο για μία γυναίκα.
Την ίδια στιγμή, τα αποτελέσματα μίας άλλης έρευνας, βοηθούν στην καλύτερη κατανόηση της βιολογίας της επώδυνης ρευματοειδούς αρθρίτιδας, μιας χρόνιας φλεγμονώδους νόσου που πλήττει τις αρθρώσεις και εμφανίζεται στο 1% περίπου του παγκόσμιου πληθυσμού.
Η ασθένεια μπορεί να πλήξει και άλλα σημεία, όπως το δέρμα, τα νεφρά, τους πνεύμονες, την καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία κ.α. και να οδηγήσει στην παραμόρφωση των χεριών και των ποδιών.
Οι επιστήμονες ανέλυσαν το γονιδίωμα χιλιάδων ασθενών και εντόπισαν άλλες επτά παραλλαγές γονιδίων, εκτός από τις τρεις που ήσαν ήδη γνωστές από προηγούμενες έρευνες, ανεβάζοντας έτσι σε δέκα συνολικά τα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο για την εμφάνιση της νόσου.
Ταυτόχρονα όμως, εκτιμούν ότι υπάρχουν και άλλα ύποπτα γονίδια για την ρευματοειδή αρθρίτιδα, που μπορεί να ανακαλυφθούν στο μέλλον.
Η πρώτη έρευνα πραγματοποιήθηκε υπό τον Ντάγκλας Ίστον του πανεπιστημίου Κέμπριτζ και δημοσιεύτηκε στο περιοδικό "Nature Genetics".
Η δεύτερη έρευνα, με επικεφαλής ερευνητές από νοσοκομείο της Βοστόνης στις ΗΠΑ, επίσης δημοσιεύτηκε στο περιοδικό "Nature Genetics", σε συνδυασμό με μια ξεχωριστή σχετική έρευνα, που έγινε στην Ιαπωνία.
